През
последните десетилетия бяха направени редица изследвания в областта на
генетиката, бяха открити непознати генни модифификации, които разкриха
както предимства, но също и препятствия пред спортистите. Понятието
„генетиката“, „ген“ във връзка със спорта присъства в науката от 1990 година до
днес. Както е известно фенотипът на спортиста, кодиран в неговите гени,
обуславя аеробния капацитет, мускулния тонус, физиологическата готовност и
предразположеност към физическо натоварване, способността на сужолията и
връзките да издържат потенциални травми и др. Много изследователи се стремят да
насочат вниманието на треньорския състав към този така важен елемент в
спортната подготовка – разкриването на генетичния потенциал на отделния
спортист още в избора на подходяща за него спортна дисциплина още в ранна
детска възраст.
Изследванията
в областта на човешкия генотип имат редица предимства. Те биха могли да
променят значително диагностицирането, както на възможностите на
тренировъчния процес още от самото му начало, така и на профилактиката на
потенциални патологиччни състояния сред спортите. Множество генетични тестове биха продиктували също така бъдещето на потенциални рискови ситуации. По този начин те биха
поставили ограничения или обратното – биха предсказали
„шампионска кръв“. Все пак авторите твърдят, че не бива да се правят обзорни
заключения за цели поколения. Изборът на темата е базиран на факта, че тъй като
катеренето е спорт, който включва висока степен на опасност, предизвикана от
човешка грешка или от околната среда вследствие на външни непредвидени
обстоятелства (напр. откъсване на част от скала, върху която се катери
спортистът, неблагоприятни климатични условия като бури, градушки, ледопад и
др.), разкриването специфики в гените има фино знанение. Именно по тази причина
генетичните особености на всеки индивид, практикуващ катерене са не са
маловажен фактор, свързан със спортното постижение, за който все още в науката
има малко излседвания.
Диагностицирането
на рискови ситуации по време на високо интензивна тренировъчна дейност буди
интерес на множество учени генетици в последните 10 - 20 години, след като през
1990 година е открита причината за венозната тромбоза – мутацията на гени
Фактор V Leiden
и Prothrombin G20210A в човешкия организъм. Известно е, че всеки 1 от 50
американци и европейци носи тази мутация, а 1 от трима на 1000, носещи такъв
ген, получава венозна тромбоза. По-висок е рискът при мъже, отколкото при жени
и дори да е открит в ранно детство, той може да бъде преживян на късна
възраст. Това са гените, които предизвикват тромби - запушвания на
кръвоносни съдове и съответно имащи въздействие върху тренировъчния,
състезателен процес, като генът Factor II G20210A. Целта на генетични изследвания
в спорта за високи постижения е да установи степента на риск от съществуването
на тромбогенеза и своевременното да спомогне за вземането на мерки срещу поява на тромбозни инциденти по време на
големи състезания и високо физическо натоварване.
В България от 2017 година съществува възможност националните
отбори да бъдат изследвани със специализирана апаратура за ехокардиографски
изследвания, която има за цел откриването на заболявания, водещи до
внезапна сърдечна недостатъчност според сайта sportal.bg от 23.10.2017 г. Тя се
намира в специализирана болница за активно лечение по травматология, ортопедия и спортна медицина проф.
д-р Димитър Шойлев“. Това обаче не изключва неоспоримата диагностична
стойност на пълната кръвна картина.
В
научната литература се твърди, че още през 2002 година е открита
корелация между стандартното спортно упражнение и образуването на тромби в
кръвта при спортист със генетично заболяване тромбофилия[S1] . Това е
състояние на човешкия организъм, при което кръвта образува повишено количество
съсиреци („гъста кръв“ – разг.ез). В случаите, когато кръвните съсиреци
ограничат потока на кръв, говорим за животозастрашаваща ситуация. В същото
изследване гените на 173 елитни спортисти от германски национален отбор били
изследвани и анализирани. В гените на 10 от тях бил открит хетерозиготен Фактор
II G20210A. За Фактор V
Leiden са измерени 6.9 % в контролната група, което съответства
на процентното съдържание на същия ген за цялото поколение. 5,8 % пък е открит
за фактор II
G20210A, което се съобщава в няколко труда. Имайки предвид
резултатите, до които достигат, авторите са на едно мненние, че генетични
изследвания задължително трябва да бъдат предлагани на всички елитни спортисти
с цел избягване на рисковете, които крият мутациите на тези гени.
Препоръчително
е спортисти с генни мутации, предизвикващи тромбози и които са на
антикоагулационна терапия, да не взимат участие във високо интензивни
тренировки и състезания, свързани със стълкновения или в контактните спортове.
Спортисти с висок риск от тромбозни инциденти при наличие на
тромбоемболизъм не се препоръчва да пътуват на далечни разстояния, надвишаващи
4-часов трансфер, както и да получават травми поради големия риск от
кръвозагуба или обратното – запушване на кръвоносен съд с потенциално
фатален край.
Според
изследователите всички деца трябва да бъдат подлагани на цялостни генетични
тестувания, включително протромбиново време*. Освен това диагностицирането на
една липса не изключва съществуването на втора или трета. Всички тестове трябва
да бъдат изпълнени поотделно (хематокрит, антитромбин, съдържание на свободен
протеин и активност на протеина C, Factor
V G1691A, prothrombin G20210A, MTHFR T677T и нива
на хомоцистеин, липопротеин и противосъсирващи антитела, състояние на
хемоглобина).
Всички
открити липси и/или деформации според изследователите трябва да бъдат
проследявани в продължение на 3 – 12 месеца извън антикоаголационна терапия.
Семплите трябва да бъдат взимани предвид възрастовия диапазон. Ако по някаква
причина всички тестове се окажат отрицателни, но детето носи в рода си
наследствено предразположение към някой вид тромбоза, то на следващото ниво
изследвания ще бъде необхдимо да бъдат определни рисковете. По този начин ще
може да бъде поставена дългосрочна терапия или смяна в избора на спорта, който
се практикува или който тепърва детето има стремеж да практикува. Трето ниво
изследвания (factor
VIII, factor XII, factor XI, von Willebrand factor и други) не са
открити, свързани с тромбози при деца, желаещи да се занимават професионално
със спорт.
В
изследване на Amanda L. Zaleski, Linda S. Pescatello, Paul D. Thompson от 2015
година върху защитния механизъм на стягащи клинове при бегачи на дълги
разстояния с установена мутация на ген от горепосочените става ясна тяхната
полза. Маратонът е завършен от бегачка, обута със защитен клин и бегачка, която
не е обута в такъв клин. И двете състезателки са имали генна мутация с
предразположение към завишен риск от тромбози. Резултатите сочат, че
състезателката, която е била обута със съответния клин е предпазена от
образуване на неблагоприятни тромби в долните крайници. В заключение към
изследването е посочен чрезултатът, че хемостатична активация на кръвта би
могла да бъде намалена вследствие на специализирани клинове в спортовете за
издръжливост за намаляване на риска от образуване на тромби. Това изследване
показва още една важна крачка, която предприема науката – превенция на
потенциални високи рискове за спортиста вследствие на информираността му по
отношение на заболяването, което носи в гена си.
Друга
важна причина за разкодирането на генетичния резерв при спортистите е така
известният вече в научните среди ген ACTN3. Установено е, че индивиди с този ген имат
изключителна способност да постигат изключителни успехи в спринтови дисциплини
и други дисциплини, изискващи концентрирането и
изявата на
максималните скоростно –силови способности. През
поседлните весет години в научната литература се твърди, че тези качества са
силно повлияни именно от тези гени. В изследване на Eynon. N, ясно е откроена връзката между гена α-actinin-3 R577X и високото спортно постижение в
скоростно-силови дисциплини. А ACTN3 е единственият генотип, който се
повтаря сред изследваните силови атлети. Открити са и много други гени, но с
по-малка корелация спрямо ACTN3.
През май
2018 година в изследване на Ginszt M, Michalak-Wojnowska M, Gawda P, Wojcierowska-Litwin M на елитни боулдър катерачи е открит същият ген alpha-actinin-3 (ACTN3). 100 елитни спортни катерача от Русия, Полша и Австрия били тествани.
Съотношението между боулдър катерачите и спортните катераччи на въже е със
съществена разлика. Резултатите сочат, че 58% от изследваните боулдър катерачи
имат този генотип към 26% за спортните катерачи на въже. Въпреки множеството
изследвания на генотипния фактор, асоцииран с високите спортни достижения
в други спортове, изискващи пълна изява на скоростно-силовите качества на
спортистите все още научните трудове в областта на катеренето (спорт, който ще
бъде част от Олимпийските игри прз 2020 година) не са достатъчно.
Друга
добре известна в науката причина и предпоставка за все по-дълбокото изследване
на гените е спосоността на някои спортисти в спортовете за издръжливост да
поддържат и завишват митохондриалната функция, митохондиалния ДНК и
ензимната активност.
Генетична
предпоставка, която се оказва важна за спортното постижение в катеренето е
плътността на костите. Плътността на костите на биофизически параметър с
изключителна важност. Установена е високата костна плътност при елитни
гимнастици, катерачи, за разлика от плувци и колоездачи. Вероятно не е случаен
и фактът, че нито един от горепосочените спортове не може да бъде ползван като
спомагателен на другия. Вероятно това е една от причините. Науката ще потвърди
след време.
През
2009 година испанската катерачка Vanesa España-Romero показва чрез своето изследване, че плътността на костите
в спортното катерене е от изключителна важност за най-доброто представяне. Тя,
заедно с екип съавтори, изследва физиологическите и антропометричните
характеристики на 16 катерача на много високо ниво на възраст между 29 – 35
годишна възраст. Телесните параметри били измерени рез рентгенова абсорбиращ
скенер, като също така били измерени и някои физически параметри. Анализът бил
разпределен по пол и по категория на трудност, която катери катерачът в стил
Онсайт
. Резултатите показват разлика единствено във времето на
кетерене до отказ и костната плътност. Елитните катерачи издържали значително
по-дълго време достигащо до изтощение за разлика от експертната
група. Тези резултати покават, че сред катерачите с високо ниво на спортна
подготвка, времето до пълно изтощение е основен фактор в спортното постижение.
Така плътността на костите при катерачи, както и при множество други спортове,
в които общата телена маса е от значение също, се оказва важен генетична
предспотавка, която е препоръчително да бъде предсказана още в най-ранна
възраст.
Не малко изследвания показват високата необходимост на
спортния специалист от разкриване на генетичния потенциал на спортистите. В
катеренето все още има недостатъчен брой изследвания в областта. .
Гените и
свързаните със здравето на индивида фенотипове могат да бъдат ползвани като
една жива карта за спортната подготовка, която, разчитайки я, би могла да служи
на всеки атлет в правилната посока за разкривне на най-скритите негови
способности. Всяка година се откриват все повече хромозомни loci[S3] , ядрови и хромозомни ДНК, свързани със спортната подготовка.
Литература:
Received 29 Jan 2015, Accepted 16
Apr 2015, Published online: 04 May 2015 Protective effect of compression socks in a marathon runner
with a genetic predisposition to thrombophilia due to Factor V Leiden
Emma Kate Zadow,, Murray John
Adams, Cecilia M. Kitic Sam Shi Xuan Wu, James William Fell. Acquired and
Genetic Thrombotic Risk Factors in the Athlete
Eynon N1, Hanson ED, Lucia A, Houweling PJ, Garton F, North KN, Bishop DJ. Institute of Sport, Exercise and
Active Living (ISEAL), Victoria University, PO Box 14428, Melbourne, VIC 8001,
Australia.
Frank R. Arko, MD, E. John Harris,
MD, Christopher K. Zarins, MD, and Cornelius Olcott IV, MD, Stanford, Calif. Vascular complications in
high-performance athletes
Genes for elite power and sprint
performance: ACTN3 leads the way. Sports Med.
2013 Sep;43(9):803-17. doi: 10.1007/s40279-013-0059-4.
Giuseppe Lippi†, Umile Giuseppe
Longo‡, and Nicola Maffulli. Published Online February 9, 2009
Ginszt M1, Michalak-Wojnowska M2, Gawda P1, Wojcierowska-Litwin M2, Korszeń-Pilecka I2, Kusztelak M3, Muda R4, Filip AA2, Majcher P1.
Laboratory Testing for Thrombophilia
in Pediatric Patients On Behalf of the Subcommittee for Perinatal and Pediatric
Thrombosis of the Scientific and Standardization Committee of the International
Society of Thrombosis and Haemostasis (ISTH)
Marilyn J. Manco-Johnson1, E. F. Grabowski2,
M. Hellgreen3, A. S. Kemahli4, M. P. Massicotte5, W. Muntean6, M. Peters7, U.
Nowak-Göttl . 2002 Schattauer GmbH, Stuttgart;
Thromb Haemost 2002; 88: 155–6
J
Strength Cond Res. 2018 May;32(5):1311-1315. doi:
10.1519/JSC.0000000000002457. ACTN3 Genotype in Professional Sport Climbers.
P McCrory, Centre for Sports
Medicine Research and Education and the Brain Research Institute, University of
Melbourne, Melbourne, Australia Correspondence to: Dr McCrory, PO Box 93,
Shoreham, Victoria 3916, Australia; Meyering C1, Howard T.Hypercoagulability in athletes. Br J
Sports Med
2003;37:192–193
Няма коментари:
Публикуване на коментар